Neuromyelitis Optica Spektrum-Erkrankung (NMOSD)
Innsbrucker Test gilt als europäischer Referenztest
Die Multiple Sklerose Forschungsgesellschaft unterstützte ein Forschungsprojekt zur Bestimmung von Aquaporin-4 Antikörpern bei österreichischen Patientinnen und Patienten mit Neuromyelitis Optica. Der AQP4-Antikörpertest kommt mittlerweile als europäischer Referenztest zum Einsatz.
In einem europäischen Forschungsprojekt zu NMOSD wurden die AQP4-Antikörpertests zahlreicher europäischer Labore verglichen. Der Innsbrucker Test erwies sich als der beste und wird nun als auch europäischer Referenztest verwendet.
Die Neuromyelitis Optica Spektrum Erkrankung (NMOSD) ist eine seltene entzündliche Erkrankung des zentralen Nervensystems, die klinisch vor allem durch das Auftreten einer Optikusneuritis und Myelitis gekennzeichnet ist. Sie galt lange als klinische Variante der Multiplen Sklerose (MS), in den letzten Jahren haben sich aber zahlreiche Hinweise ergeben, dass die NMOSD eine eigenständige Erkrankung ist.
Frühzeitige Diagnose
Wegen der zur Multiplen Sklerose unterschiedlichen Therapie und Prognose ist eine frühzeitige Diagnose der NMO und deren Abgrenzung gegenüber MS von großer Bedeutung. In diesem Zusammenhang spielen die sogenannten NMO-IgG-Autoantikörper, die gegen den wichtigsten Wasserkanal des Gehirns Aquaporin-4 (AQP4) gerichtet sind, eine wichtige Rolle bei der Diagnose und Krankheitsentstehung. Diese AQP4-Antikörper findet man bei ca. 80% aller NMOSD-Patientinnen und -Patienten.
Im Februar 2008 hat sich auf Initiative von Univ.-Prof. Dr. Wolfgang Kristoferitsch (Neurologische Abteilung SMZ Ost Wien), Univ.-Prof. Dr. Maria Storch (Universitätsklinik für Neurologie Graz) sowie Univ.-Prof. Dr. Markus Reindl und Univ.-Prof. Dr. Thomas Berger (Universitätsklinik für Neurologie Innsbruck) die Arbeitsgemeinschaft (ARGE) NMOSD Österreich in Innsbruck konstituiert.
Das Ziel der ARGE NMOSD ist es, die klinischen und immunologischen Daten österreichischer NMOSD-Patientinnen und -Patienten zu erheben und die Häufigkeit, den Verlauf und das Ansprechen auf Therapien zu untersuchen.
AQP4 Antikörpertest
Nach dem ersten Treffen der ARGE NMOSD wurde im Rahmen eines Forschungsprojekts ein AQP4-Antikörpertest im neurologischen Forschungslabor der Universitätsklinik für Neurologie (Medizinische Universität Innsbruck) etabliert. Dieser Test konnte allen Neurologinnen und Neurologen – und damit auch allen österreichischen Patientinnen und Patienten – auf Grund der Unterstützung durch die Multiple Sklerose Forschungsgesellschaft im Zeitraum 2008 bis 2011 kostenfrei angeboten werden.
Das Forschungslabor der Universitätsklinik für Neurologie in Innsbruck benutzt einen sehr spezifischen und sensitiven Immunfluoreszenztest mit AQP4 exprimierenden Zellen, das heißt AQP4 wird in menschlichen Zellen produziert und die Antikörperbindung an diese Zellen wird mittels Mikroskopie sichtbar gemacht.
Europäischer Referenztest
In einem europäischen Forschungsprojekt zu NMOSD wurden die AQP4 Antikörpertests zahlreicher europäischer Labore verglichen und der Innsbrucker Test erwies sich als der beste und wird nun als auch europäischer Referenztest verwendet.
Die Ergebnisse dieses Forschungsprojekts hatten einen hohen wissenschaftlichen Wert, da damit ein hochspezifischer Test entwickelt werden konnte, der für zahlreiche Studien eingesetzt wurde. Unter diesen Studien war auch eine zur Ermittlung der Häufigkeit dieser Erkrankung in Österreich (insgesamt waren es 71 Personen im Jahr 2011, mittlerweile ungefähr 150 Personen).
Hoher praktischer Nutzen
Unser Test hat auch einen hohen praktischen Nutzen, da damit eine frühzeitige Diagnose und Therapie möglich ist. Während NMOSD früher als sehr schwere und manchmal auch tödlich verlaufende Erkrankung galt, hat sich dies in den letzten Jahren durch eine frühe Diagnostik und gezielte Therapie deutlich verbessert.
Wie oben erwähnt, finden sich AQP4 Antikörper bei ca. 80% aller Menschen mit NMOSD. Bei der Hälfte der Patientinnen und Patienten ohne AQP4-Antikörper (= negativer Antikörperbefund) finden sich dagegen Antikörper gegen das Myelin Oligodendrozyten Glykoprotein (MOG). Im Rahmen unserer durch die Multiple Sklerose Forschungsgesellschaft geförderten Studien konnte auch für dieses Auto-Antigen ein entsprechender Test entwickelt und erstmals bei NMOSD eingesetzt werden. Auch dieser Test ist von hohem praktischem Nutzen für betroffene Personen, da die Erkrankung bei MOG Antikörper positiver NMOSD gewöhnlich weniger aggressiv verläuft wie bei AQP4 Antikörper positiven NMOSD.
Zusammenfassend möchten wir uns noch einmal für die Unterstützung durch die Multiple Sklerose Forschungsgesellschaft bedanken, die die Durchführung dieser Studien ermöglichte.
Univ.-Prof. Dr. Markus Reindl
